Pompe-kór

• Lehet 5, 2024

A Pompe-betegséget, amelyet más néven savas malátahiánynak vagy II. Típusú glikogén tároló betegségnek is neveznek, olyan gén mutációi okozzák, amely csökkenti vagy kiküszöböli az alfa-glükozidáz (GAA) enzim termelését, amely felelős a testben tárolt cukor formájának lebontásáért. glikogénként. Azt állítják, hogy csak öt-tízezer embert érint a világon, és ezt ritka állapotnak vagy betegségnek minősíti. A korai kezdeti infantilis Pompe-kórban a glükogén felépülése a testben, különösen a szívben és a csontvázizmokban, halálos szív- vagy légzési komplikációkat okozhat a baba első születésnapja előtt.

A Nemzetközi Pompe Szövetség szerint az élet első hónapjaiban a tünetek magukban foglalják a táplálkozási problémákat, a rossz súlynövekedést, az izomgyengeséget, a floppiness, a fej késését, a nyelv és a szív megnagyobbodását, légzési nehézségeket és tüdőfertőzéseket. A késői kezdetű fiatalkori Pompe tünetei a GAA részleges hiánya miatt a következők lehetnek: izomgyengeség, amely légúti gyengeséggé fejlődik ki, és több év elteltével veszélyezteti a légzés elégtelenségét. Amikor vérvizsgálat vagy genetikai szűrés útján diagnosztizálják, más családtagok konzultálhatnak genetikai szakemberrel. Az enzimpótló kezelés a gyermekkori kezdetű betegekkel végzett klinikai vizsgálatokban segít csökkenteni a szív méretét, fenntartani a normális szívműködést, javítani az izomműködést, a tónusot és az erőt, és csökkenti a glikogén felhalmozódását. A jelenlegi kezelési kutatás magában foglalja az enzimpótló terápia, a génterápia és a farmakológiai chaperones néven ismert fejlesztését.

Ha egy kedves gyermekének, tizenéves vagy fiatal felnőttjének Pompe-kórt diagnosztizáltak, információkat, forrásokat és támogatást a Family Village webhelyén található linkeken találhat.

Családfalu - glikogén tároló betegségek
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

Az FDA új gyógyszert hagyott jóvá a pompe betegségben - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Keresse meg a helyi könyvesboltban, a nyilvános könyvtárban vagy az online kiskereskedőben a családok számára rendelkezésre álló forrásokat, amelyek a ritka állapotok vagy betegségek gondozásának és kezelésének kihívásaival szembesülnek, vagy olyan gyermekkönyveket, mint például a Franklin megy a kórházba, amelyek megnyugtató testvéreknek és nővéreknek, mint pl. valamint az érintett gyermek.

További kérdés az orvosoktól