Fogantatás előtti genetikai vizsgálat

• Április 29, 2024

Azt hiszem, hogy mindenki tudja, hogy amniocentesis vagy korion villus mintavétel útján tesztelheti a baba genetikai problémáit. Vannak genetikai tesztek, amelyek elvégezhetők az anyán és apán a fogamzás előtt. Egyes rendellenességeket az egyik szülő átviheti, míg mások megkövetelik, hogy mindkét szülő hordozza a gént.

Terhes voltam, mielőtt genetikai tesztelésre jártam, mert van egy nővérem, aki mélyen mentálisan fogyatékos. A fogyatékkal élők 80% -ánál nincs genetikai marker a retardációra, de orvosom javasolta a tesztet, mert azt kérdeztem, hogy lehetnék-e hordozó valami számára, amely retardációt okoz.

A retardáció leggyakoribb genetikai oka a Fragile X. Mivel a lányok két X kromoszómával születnek, általában kevésbé súlyos betegségben szenvednek, mert egy normál X és egy rendellenes X van. A fiúknak azonban van egy X és egy Y kromoszóma, tehát nyilvánvalóan jobban érinti őket, ha törékeny X-vel rendelkeznek, mivel X-nek nem normális értéke van. A nők hordozók lehetnek, és nem tudják. A 260 nő közül egy hordozó.

A szülők genetikai vizsgálatával kimutatható másik betegség a cisztás fibrózis. A cisztás fibrózisú gyermek szüléséhez mindkét szülő hordozója szükséges.

Az utolsó betegség, amelyet teszteltem a terhesség előtt, a gerincizom atrófiája volt, amelyről még soha nem hallottam. Nyilvánvalóan, hogy ezek az emberek mentálisan normálisak, de elveszítik az izmok mozgásának irányításának képességét. Időnként ez 2 éves kor előtt történik, de néhány embernek csak felnőtt korában van tünete.

Hadd mondjam el, hogy a genetikai tanácsadóval való ülés nagyon ijesztő. Annak ellenére, hogy még nem voltam terhes, kissé ideges voltam, hogy megkapjam az eredményeket. Mi lenne, ha a Fragile X hordozója lennék? Akkor a fiaim súlyos fogyatékossággal járhatnak, és a lányaim enyhén fogyatékosak lehetnek, vagy legalábbis hordozók lehetnek. Nem nagyon aggódtam a cisztás fibrózis miatt, mivel a családomban senki sincs, és a gerinc izom atrófiája is.

Ha a családodban vannak öröklött betegségek, érdemes lehet tudni, hogy a géneket terhessége előtt terheli-e, ahelyett, hogy egyszer meglepne. Időt ad arra, hogy gondolkodjon ezen gének továbbadásának kockázatain. Egyes párok, akik egyaránt bizonyos rendellenességek hordozói, inkább donor spermát vagy donor petesejteket választanak ahelyett, hogy átadnák a géneket. Úgy gondolom, hogy az információk lehetőséget adhatnak Önnek, ha szüksége van rájuk.

Video Utasításokat: Várandós vagyok ?! A TERHESSÉG ELSŐ JELEI! (Április 2024).