neurofibromatózis

• Lehet 4, 2024

Körülbelül 500 gyermek közül egynél fejlődnek ki daganatok, és ezeknek a daganatoknak a 20% -át a neurofibromatózis három típusának egyike okozza, genetikai rendellenességek, amelyek miatt a daganatok idegek mentén növekednek, és a csontokra és a bőrre is kihatnak. Noha számos kapcsolódó feltétel és probléma létezik, szokatlan, hogy az egyén néhánynál többet megtapasztal a listán.
Három-négytezer születéskor bekövetkezik, a leggyakoribb típus eredetileg von Recklinghausen NF néven volt ismert, és ma Neurofibromatosis 1-nek (NF1) vagy Perifériás NF-nek nevezik, amely az esetek kb. 90% -át teszi ki. A neurofibromatózist 2 (NF2), amely kb. 25 000 szülés után fordul elő, bilaterális akusztikus NF (BAN) néven is ismerték, mivel a daganatok általában befolyásolják a hallóidegeket, a hallást és az egyensúlyt. Az NF1-et okozó gént 1990-ben azonosították; Az NF 2 gént 1993-ban azonosították. A neurofibromatózis újonnan elismert, Schwannomatosis néven ismert formája kb. 40 000 embernél fordul elő. A Schwannomatosis első génjét 2008-ban fedezték fel. Ezek három különböző gén és három különböző állapot.
Nagyon eltérések vannak abban, hogy az NF1 mikor és hogyan befolyásolja az egyént. Az NF1-es betegek kb. Kétharmada enyhén szenved, és kevés enyhe vagy kezelhető egészségügyi problémával jár; nem lehet diagnosztizálni őket tizenéves vagy felnőtt korukban. Az egyetlen tünet a világosbarna foltok a bőrön. A súlyos szövődmények ritkák, és a legtöbb NF1-es beteg hosszú és viszonylag egészséges életet él.
Néhányan, akiknek NF1-je van, súlyos egészségügyi problémákkal járnak, amelyek a korai gyermekkortól megnehezítik a mindennapi életet, mások pedig valahol a kettő között élnek meg. A neurofibromatózist a gén spontán mutációja okozza, körülbelül az idő felétől, különben a gént a szülő továbbítja.
Ha gyermekének, gyermekének vagy tinédzserenek a közelmúltban diagnosztizáltak neurofibromatózist, lehetnek helyi támogató csoportok és egészségügyi szakemberek, akik naprakész információkat, forrásokat és támogatást nyújthatnak gyermeke és családja számára.
Az érdekképviseleti és kutatási tevékenységekkel foglalkozó nemzeti szervezetek online támogató csoportokkal és weboldalakkal rendelkeznek az Egyesült Államokban és az egész világon.

Keresse meg a helyi könyvtárban vagy online üzletben olyan könyveket, mint a Neurofibromatosis: Kézikönyv a betegeknek, a családoknak és az egészségügyi szakembereknek, vagy a neurofibromatózissal virágzó Kristi Hopkins

Keresse meg a Facebook támogató csoportjait a Gyerek Tumor Alapítványnál
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - A figyelem felkeltése
Együtt a gyógyítható neurofibromatózishoz
//beautymarknation.org/about/
A neurofibromatózis (1. típus) egyik első jele a csecsemőnél a café au lait születési jelek. Ezek ártalmatlanok és gyakran csak „szépségjelek” -nek nevezik őket, de a valóságban azok a genetikai állapotok jelképei, amelyek gyengítő, torzító és halálosak lehetnek.

Egyesült Királyság: tumoros gyermekek szervezete
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Keresse meg a helyi könyvtárban vagy online üzletben olyan könyveket, mint a Neurofibromatosis: Kézikönyv a betegeknek, a családoknak és az egészségügyi szakembereknek, vagy a neurofibromatózissal virágzó Kristi Hopkins

Video Utasításokat: NF-ről röviden (Lehet 2024).