Genetikai rendellenességek kezelése - izomdisztrópia család története

• Lehet 21, 2024

A genetikai rendellenességek kezelésében - A mitokondriális betegség családjának története Beszéltem Susan Zelenkóról és családjáról, valamint arról, hogy miként érte meg a lánya mitokondriális betegség diagnosztizálását. Susan rést talált egy meglévő szervezetben, de néhány család, amelynek gyermekei genetikai rendellenességekkel rendelkeznek, másfajta érdekképviseleti utat választanak, mivel a szükséges források egyszerűen nem a saját területén vannak. Ebben a helyzetben találta meg Christine McSherry, amikor középső fiát, Jett-t 5 éves korában diagnosztizálták a DMD Duchenne-izomdisztrófiával.

Christine McSherry regisztrált nővér, feleség és anya öt, 9–13 éves gyermek számára, két lány a felső végén és három fiú az alsó részén. Jett úgy tűnt, mint a testvérei, kivéve az apja, aki megjegyezte, hogy nem úgy fut, mint a többi gyerek, és a borjúizma nagyon kifejezettnek tűnt. Jett 5 éves korában végzett vizsgálatakor Jett nem tudta megérinteni a lábujját, és kezeivel kellett felállnia térdelő helyzetből, amely az izomdisztrófia egyik jellemző jele, az úgynevezett Gower's Sign. Egy pillanat alatt a McSherry család hirtelen egy speciális világgal és egy progresszív rendellenességgel néz szembe, amely végül végzetes lesz.

Christine információt szeretett, ám nehéznek találta, és nem talált túl sok támogatási forrást a saját közösségében. "Hála Istennek az internetért" - említette nekem. Az interneten keresztül Christine nemcsak a világ legfontosabb DMD-kutatásaihoz kapcsolódhatott, hanem más szülőkhöz is, akik megosztották vele tapasztalataikat és információkat. Ez volt a portisztítás kezdete és egy új alapítvány, a Jett Alapítvány gyökerei. Christine azt mondta: „Nem hagyom, hogy Boston más családjai forgassák a kereket. Minden családnak fel kell ismernie, hogy ha gyermekének nagy diagnózisa van, akkor gyermekének ügyvédjeként kell fellépnie és házi feladatot elvégeznie. Mindig kérdezni kell: „mit tehetek még?”

A Jett Alapítvány eddig közel 2 millió dollárt gyűjtött be. Christine az orvosi szakértőkkel és más szülőkkel beszélgetve tölti az idejét. Célja, hogy megkönnyítse más családok számára az információk megszerzését, amelyeket igazán vadásznia kellett. Jelenleg segítséget nyújt egy könyv kidolgozásában a DMD családok számára, amely lehetővé teszi számukra az orvosi információk megszervezését és kérdéseket feltenni számukra, amelyeket feltehetnek orvosuk látogatásakor, fiaik helyzetének előrehaladtával. Az érdekképviselet és a tájékoztatás mellett Christine azt is reméli, hogy az alapok felhasználásával felhasználja a DMD szolgáltatásainak bővítését a bostoni kórházakban. „Pénzbeszélgetésekhez és kutatásokhoz pénzre van szükség”.

A Jett és Martha, például a gyermekek helyzetének megismerése élénk emlékeztető arra, hogy mi igazán fontos az életben. Szeretném gondolkodni, ha hasonló helyzettel szembesülnék egyik gyermekemmel, ½ Christine és Susan kegyelme és ellenálló képessége lenne. És most már tudom, kihez kell hívni. Azt hiszem, ez mindannyian egy lépéssel előre vezet minket, ahol Christine és Susan történetei kezdődtek - ami a örökség, amelyben mindkettő leginkább büszke.

Video Utasításokat: Exkluzív: Megszólaltak a ritka betegségben szenvedő Zente szülei az ATV-nek (Lehet 2024).