Részvétel az autizmus genetikai erőforrás-cseréjében

• Lehet 18, 2024

Miután mindkét fiam 1998-ban és 1999-ben autizmust diagnosztizáltak, regisztráltuk a Autizmus genetikai erőforrás cseréje (AGRE), amely akkoriban Philadelphiában volt. Ez a génbank olyan családok számára, amelyeknél több családtagot diagnosztizáltak az autizmus spektrumán. Az AGRE-t a Cure Autism Now (CAN) finanszírozza.

Mindkét szervezet székhelye jelenleg a kaliforniai Los Angeles-ben található, ahol lakunk. Telefonos hívással kezdtem a folyamatot, majd interjút készítettem telefonon, hogy adatokat gyűjtsek. Van egy regisztrációs kérdőív és az orvosi nyilvántartások kiadási nyomtatványai az autizmust, aspergert vagy PDD-t tartalmazó családtagok számára.

A folyamat magában foglalja a bevitel értékelését, egy jól képzett Plebotomista vérvételét, biológiai megfigyelési kérdőívet, AGRE családtörténeti kérdőívet. Az AGRE A kérdőív célja a szülők megfigyelése a biológiai és viselkedési tünetekről.

A részvételi folyamat

A vérvétel mindkét szülő részét képezi. Mivel az apjuk soha nem lakott velünk, fel kellett kérdeznem tőle, és el kell magyaráznom neki a folyamatot. A vérkészítésnek ez a tapasztalata nem volt nehéz folyamat. Ed volt egy korábbi plebotomista AGRE alkalmazott és dolgozott a Los Angeles-i Gyermekkórházban, és nagyon könnyű volt. Mikor Matthew vért vett, miközben az ágyában üveget ivott. Nicholas kiderült, hogy még jobban traumatizált, és szüksége volt a mackójára a sorsoláshoz.

A programban részt vevő családok AGRE A család DNS-ének programozása minden tudós számára elérhető, nem csak egy kutató vagy egyetem számára. " Ha AGRE családgá válik, makignális története lesz, és az egyik legjelentősebb hozzájárulása az autizmus kezelésének vagy gyógyításának megtalálásához, amelyet bárki, köztük maguk a tudósok is megtehetett. "

A legelső AGRE hírlevél, Hallgatlak 1999 tavaszán tették közzé. Nicholas és Matthew képeit az egyik hírlevélre küldtem be 1999/2000-ben. Most már online is olvashatja a hírleveleket, és jelentkezhet is.

Az összes interjút és tesztelést otthon végezték, és videofelvételre készítették. Dr. Andrew Smith az első értékeléseket 2000. márciusában végezte el, és 2000. decemberében visszatért Dr. Sarah Spence-nél. 2001 áprilisában nyilvántartást kértek. Ez magában foglalta az összes MRI-t, CT-vizsgálatot, EEG (agyhullámú) tesztet, a Regionális Központ kezdeti értékelését, minden neiuropsychological tesztet (IQ teszt) vagy fejlődési tesztet.

Nicholas három hónapos korban kórházba szállították a lehetséges meningitis miatt, ezért a doktor érdeklődött ezen orvosi nyilvántartások megszerzése iránt. Ezeket a nyilvántartásokat arra kérték, hogy megértsék a fiúk és a család autizmusának jobb képét. Ebben az időben is megküldték az orvosi kiadási űrlapokat. Nem vagyok biztos abban, hogy ezeket a nyomtatványokat megtettem-e a kérés előtt.

2002 októberében kaptam egy AGRE Family Update levél, amely megemlíti az AGRE együttműködését a Nemzeti Mentális Egészségügyi Intézettel (NIMH), az Human Genetics Initiative-vel. Az aláírásomat egy hozzájárulási kiegészítésen kellett megadni, hogy a család adatait meg lehessen osztani az AGRE / NIMH adattárral.

2003. áprilisában levelet kaptam Dr. Spence-től, aki akkoriban az AGRE egészségügyi igazgatója volt. Ez válaszul az volt a válaszom, hogy gyermekeim tesztelésének értékelési pontozásait kértem. Ez a levél megemlítette, hogy mivel 2001 végén leépítették és átvitték a programot Philadelphia-ból Los Angelesbe, a program több szakaszának késése volt AGRE program, amely összefoglaló leveleket tartalmazott.

A NIMH nagy támogatásának odaítélésével folyamatban vannak további alkalmazottak felvétele új munkaerő-felvételi erőfeszítések céljából. Tudomásom szerint nem kaptam meg ezeket a pontszámokat.

2004 februárjában Nicholas és Matthew iránti kérelmet kaptam a társadalmi érzékenységi skála (SRS) részvételére. Ez a tanulmány elfogulatlanul megkövetelte az iskola körülményeiben figyelt magatartás gyakorlását egy olyan tanárnál, aki legalább két hónapja ismerte őket. A felmérés tartalmazott egy 15 dolláros ajándékkártyát a tanár számára, amely a kérdőív elvégzését tizenöt perc alatt elvégezheti.

Tartalmaztak egy lepecsételt borítékot, amelyet Matthew tanára küldött vissza. Nicholas tanára elküldte haza a példányát, ami nagyszerű volt, így elolvastam és elkészíthetem a másolatomat a nyilvántartásomhoz. Nicholas a második osztályban, Matthew az első osztályban volt akkor.

Ehhez a tanulmányhoz AGRE együtt dolgozott Dr. John Constantino-val a Missouri-i St. Louis-i Washington Egyetemen. A 65 elemből álló racing skálát a Dr. elemezte, és megosztotta a jóváhagyott AGRE kutatókkal. Ugyanezt a skálát az egyik szülőnek is ki kellett töltenie.

A tanulmány néhány kérdése -

A dolgokat szó szerint veszi, és nem kapja meg a beszélgetés valódi jelentését.
Képes megérteni mások hangjainak és arckifejezéseinek jelentését.
Jó önbizalma van.
Nem ismeri fel, amikor mások megpróbálják kihasználni őt.
Jó személyi higiéniája van.
Az űrre bámul vagy bámul.
Túl érzékenynek tűnik a hangokra, textúrákra vagy illatokra.
Sokat ugrattam.

A válaszok:

nem igaz, néha igaz, gyakran igaz vagy szinte mindig igaz.

Nagyon érdekesnek találtam a kérdéseket, és sokat tanultam arról, hogy elvettem és másolatot készítettem a további megfigyelésekhez az elkövetkező években. 2006 októberében e-mail kérés érkezett a Los Angeles Cure Autism Now listájához, amelyben felkérték az önkéntes családokat, hogy az új klinikusok gyakorlati célból értékelhessék gyermekeiket.

Válaszoltam, és a múlt héten befejeződött. A klinikus volt korábbi iskolai tanár volt sokféle korosztály számára. Úgy döntöttünk, hogy a számítógépes terem a legmegfelelőbb Nicholas számára, hogy egy nap tesztelje és videofelvételt készítsen, majd néhány nappal később visszaküldje Matthew-t a konyhában.

A teszteléshez négy modul van. Máté a legalacsonyabb volt az alacsony működésű gyermekek számára. A klinikusnak egy nagy, kék bőröndje van, tele notebookokkal és játékokkal ezekhez a tesztelési modulokhoz. A tesztelő készletek mind a Western Western Psychological Services-től származnak. Nicholas-t kipróbálták a harmadik modulnál, amely magasabb szintű működésű gyermekek számára készült. A második modul gyerekeknek szól, akik mondattal tudnak beszélni, a negyedik pedig tizenévesek és idősebbek. Tesztelésük kiterjed a személyzeti tilalomra és a felelősségre.

Jelenleg három klinikus működik az Egyesült Államokban. A törvények miatt az AGRE csak az Egyesült Államokban található. Matthew kevesebb, mint egy órát vett igénybe, miközben Nicholas több mint egy órát tartott. Matthew számára volt egy babababa és születésnapi áruk, amelyeket a Playdough felhasználhatott a parti rendezvényeire. Vannak buborékok és autók a modul részeként.

Egy ideje a nappali szobában voltam, miközben Nicholas elvégezte a tesztelését, és hallottam néhány neki adott utasítást. Egyikük elolvasta egy történetet, majd felállt és szavalta, amit éppen a kamera számára olvasott. Egy másik alkalommal a klinikusnak olyan kérdései voltak, amelyekben bizonyos kifejezések voltak, és válaszolnia kellett ezekre. Megnézte az Egyesült Államok térképét is, és meg kellett neveznie a helyeket. Néhány tűzoltó játékkal és teherautóval játszott.

Nicholas azt mondta, hogy élvezi a játékot, és szeretne segíteni az autizmus kutatásában. Az összes vizsgálatot otthon végzik, az orvosok egyszerre két hétig utaznak az ország különböző területeire.

Nagyon jó tapasztalat volt megnézni, hogy mit jelent a tesztelés, mivel már több mint hat év telt el azóta, hogy kezdetben részt vettünk. Mivel Matthew-et az évek során többször felvették a táplálkozási terápia miatt, a kamerát nem zavarta túl, de valójában nem vett részt sok játékban. Néhányszor jó szemmel látta el a kapcsolatot, és mosolygott oda-vissza.

Néhány nappal később egy dobozt kaptunk a Cure Autism Now-tól, amely játékot nyújtott a családnak a klinikus köszönetével. Körülbelül pozitív élmény volt. Arra biztatom a családokat, hogy az autizmus spektrumában egynél több gyermek vagy családtag legyen, hogy vegye fel a kapcsolatot az AGRE-vel és vegyenek részt a kutatásban.

Családi kapcsolatfelvételi űrlap

2006 őszi AGRE hírlevél Ez azt állítja, hogy akár egy évbe is telhet, amíg a családok száma feliratkozik.

Azt mondták nekik, hogy hamarosan újabb új klinikust fognak felvenni, és megkérdezték, vajon mi is vállalunk-e önkéntes munkát ehhez a személyhez. Ez jó hír a kutatók számára az autizmus okának megtalálására és a családok segítségére. Fontolja meg családja feliratkozását, ha legalább két tag van a Spectrumban.