Mi a gerincizom atrófiája?

• Április 28, 2024

A gerincvelő izom atrófiája (SMA) olyan betegségek csoportjára utal, amelyek a gerincvelő és az agyszár motoros idegsejtjeit érintik. Ezek a kritikus szempontból fontos sejtek felelősek az izomsejtek elektromos és kémiai üzeneteinek továbbításáért. A motoros neuronok megfelelő bevitele nélkül az izomsejtek nem tudnak megfelelően működni. Az izomsejtek tehát sokkal kisebbek lesznek (atrófia), és izomgyengeség tüneteit idézik elő. Több tucat olyan betegség van, amelyek befolyásolják a motoros neuront.

Az agytörzsben és a gerincvelőben a motoros idegsejtek (más néven elülső kürtsejtek) degenerációja és halála gyengeséget okoz a nyelés, a légzés és a végtagok izmain. Ez a betegség csecsemőket, gyermekeket és felnőtteket szenved világszerte. Becslések szerint a gerinc izom atrófiája 6000-től egy-egytől 20 000-ig született. A rendellenesség genetikájának jobb megértése megerősíti, hogy az SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek többsége örökli ezt a rendellenességet azáltal, hogy egy gént kap anyjától és apjától.

A 40 és 80 között a férfiak és nők egyike hordozza a gerincizom atrófiájának gént. Ha mindkét szülő hordozza a gént, az esélye 25%, hogy gyermekeik bármelyikében SMA jelenik meg. Annak ellenére, hogy az SMA-t évtizedekkel ezelőtt leírták, továbbra is nagy a zavar a betegek, a szülők és az orvosok között a diagnózis, a kezelés és a genetikai tanácsadás terén, amelyet az e betegségben szenvedők számára kell biztosítani.

E kérdések némelyikére a molekuláris genetika tudományának fejlődése válaszolt. Most már tudjuk, hogy az SMA általános formái az ötödik kromoszómán található gén megváltozásának eredményei. Annak ellenére, hogy "különféle SMA-típusokra" hivatkozunk, ezek többsége a gén számos olyan változásának (mutációjának) eredménye, amelyek végső soron a kürtő elülső sejtjeinek degenerációjáért vagy korai haláláért felelősek. Még mindig hasznos az SMA különféle típusaira gondolkodni, hogy segítse a megfelelő kezelés irányítását, attól függően, hogy a betegség súlyos vagy viszonylag jóindulatú-e.

A gerincizom atrófiáját altípusokba osztják a tünetek súlyossága és kora alapján. A rendellenesség három típusa az 1 évnél fiatalabb gyermekeket érinti. A 0. típusú gerincizom-atrofia nagyon súlyos formája, amely a születés előtt kezdődik. Általában a 0. típusú kezdeti tünet a magzat csökkent mozgása, amelyet először észlelnek a terhesség 30–36 hetében. A születés után az újszülöttek kevés mozgást mutatnak, és nyelési és légzési nehézségeik vannak. Az I. típusú gerincizom atrófia (más néven Werdnig-Hoffman-betegség) a rendellenesség súlyos formája, amely születéskor vagy az élet első néhány hónapjában nyilvánvaló.

Az érintett csecsemők általában nehezen tudnak lélegezni és nyelni, és nem tudnak ülni támogatás nélkül. A II. Típusú gerincizom atrófiával küzdő gyermekekben általában 6 és 12 hónapos kor közötti izomgyengeség alakul ki. A II típusú gyermekek támogatás nélkül ülhetnek, bár nem tudnak állni vagy járni járni.

A III. Típusú gerincizom atrófiája (más néven Kugelberg-Welander betegség vagy fiatalkori típus) a rendellenesség enyhébb formája, mint a 0., I. vagy II. A tünetek a korai gyermekkorban (az első életévnél idősebbek) és a korai felnőttkor között jelentkezhetnek. A III. Típusú gerincizom atrófiájú egyének szabadon állhatnak és járhatnak, de ezt a képességet általában később az életben elveszítik. A gerincizom kétféle típusa, a IV-es és a Finkel-típus felnőttkorban fordul elő. Általában a 30. életév után jelentkezik. A felnőttkori gerincvelő izom atrófiájának tünetei általában enyhe vagy közepesen súlyosak, ideértve az izomgyengeséget, a remegést és a ráncolást.

Az SMA gyakorlatilag minden esetben a tüneteket az izomgyengeség dominálja. Az arc, a karok vagy a lábak érzékelése nem jelent problémát. Az intellektuális károsodás általában nem fordul elő az SMA-ban. Valójában sok orvos szerint az SMA-val rendelkező gyermekek szokatlanul éber, interaktív és társadalmilag tehetséges.