Az Arthrogryposis áttekintése

• Lehet 17, 2024

Az ízületi gyulladás szó szerint fordítható görögül, jelentése: „ívelt ízület”. Ez a kifejezés a ritka állapotok egy csoportját foglalja magában, amelyek magukban foglalják az ízületi kontraktúrákat és gyakran az abnormálisan fejlett izmokat. A súlyosság a kisebb ízületi merevségtől a típusig terjedhet, ahol szinte az összes ízület érintett. Jellemzően szimmetrikusan érinti az ízületeket, és általában minden végtag valamilyen variációban van. Az izmok általában gyengék, ami tovább korlátozza a mozgást.

A pontos ok nem ismert. Javasoljuk, hogy az idegrendszer sikertelen fejlődése vagy valamilyen obstrukció eredménye lehet, amely korlátozza a magzat mozgását a fejlődés során. Mások feltételezik, hogy szerepet játszhatnak a csökkent amniotikus folyadék vagy a hipertermia a méhben. Nem tekinthető örökletes betegségnek, ám az esetek kb. 30% -ában azonosítanak genetikai okot.

Statisztikai szempontból ez egy ritka betegség. Az Egyesült Államokban kb. 3000 gyermekből artrogryposis született. Gyakrabban fordul elő a világ különálló területein. Két ilyen populáció közé tartozik Finnország és az izrael beduinok.

Nincs egyértelmű módszer a rendellenesség diagnosztizálására. Születés előtt nem észlelhető, hanem csecsemőknél diagnosztizálják izombiopszia, vérvizsgálatok és egyéb eredmények alapján, amelyek bizonyítékot szolgáltatnak, miközben kizárják az egyéb rendellenességeket. A leggyakoribb tünetek a váll, könyök, csukló, kéz, csípő, térd és láb korlátozott mozgása. Skoliozis lehet jelen, az arc és az állkapocs sérülhet, és a növekedés késleltethető.

Előfordulhat a csípő és a térd diszlokációja, merev ízületek és az izmok vagy ínok atrófiája, amelyek a végtagokat összehúzott helyzetbe hozzák. A kezek és a lábak általában jobban érintettek, mint a többi ízület. Nem szenved az érzés, de a mély ínreflexek gyakran csökkennek vagy hiányoznak.

A kezelés magában foglalja az izmok nyújtására és megerősítésére irányuló fizikai terápiát, valamint a foglalkozási terápiát a finom motoros készségek javítása és a mindennapi tevékenységek segítése érdekében. Talajt viselhet éjjel az ízületek nyújtása érdekében. Az ortopédiai műtét néha kijavíthatja a súlyosabban érintett ízületeket, vagy ínműtétet lehet tenni a mobilitás javítása érdekében. A műtétet általában akkor választják, ha az eredmény várhatóan javítja az életminőséget.

A rendellenesség nem terjed ki beszéd- vagy megismerési problémákra. Az élettartam általában normálisnak számít a deformációk súlyosságától, bármilyen szívhibától, a központi idegrendszeri károsodástól és attól függően, hogy befolyásolja-e a légzőrendszert. Mind férfiakat, mind nőket egyaránt érinti, és nem korrelál a fajjal.

Nem progresszív. Ezért az az előrejelzés, hogy a legtöbb egyén képes lesz önálló és produktív életet élni. Számos híres embernél vannak artrogrüpozis formái, köztük aktivisták, zenészek, művészek és sportolók. A legtöbb ember a fizikai korlátozások ellenére is virágzik. További információkért vegye fel a kapcsolatot az Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. céggel.