A betegség genetikája - mi vezetett nekünk az iker tanulmányokra

• Április 27, 2024

A nőstény azonos ikrek, a húszas éveik elején - egyik cukorbeteg, a másik nem. Férfi azonos ikrek, a késői tizenévesekben - egyikükben van reumatoid artritisz, a másikban nincs. De hogy lehet ez? Amikor az ikrek megosztják a DNS-profilt, nem térképezik-e ki jövőjük? Nem csak idő kérdése, amíg mindkét iker megbetegszik?

A kérdésre a meglepő válasz a legtöbb esetben nem. A legtöbb betegség genetikai és környezeti tényezőktől is függ, hogy a betegség megnyilvánuljon. Sok betegség esetében a környezeti tényezőket nem azonosították, vagy homályosak. Ez az, ahol a betegségek kettős tanulmányozása lehet a leghasznosabb.

Az azonos ikrek ugyanazt a DNS-t és legtöbb esetben ugyanazt a környezetet mutatják tizennyolc éves korukig. De környezetükben is különbségeket tapasztalnak. Az egyik iker sérülést szenvedhet például a sportolás során, míg a másik nem. Az egyik iker sok csokoládét eszik és elhízott lehet, amikor a másik egyáltalán nem eszi, és karcsú. Az egyik ikernek gyermeke volt a mumpsa, míg a másik elkerülte a betegséget. Ezek a környezeti tényezők valószínűleg befolyásolhatják a betegség későbbi életében történő megjelenését.

A Arthritis and Rheumatism cikkben közzétett tanulmányban a kutatók megállapították, hogy ha az azonos ikrek reumás ízületi gyulladásba kerültek, akkor a másik ikreknek csak 15% esélye van a betegség kifejlődésére. Az American Diabetes Association szerint ha az egyik azonos iker cukorbetegség alakul ki, akkor a másik ikreknek legfeljebb 50% esélye van a betegség kifejlődésére, és az egészség javítását célzó intézkedések meghozatalával esetleg elkerülheti azt.

Hasonlóképpen, a közelmúltban a 65 éves és idősebb férfiakról készített svéd tanulmány megállapította, hogy az Alzheimer-kórt a genetika nagymértékben befolyásolja, bár úgy tűnik, hogy a környezeti tényezők is működnek. Ebben a tanulmányban, ha az egyik ikernél Alzheimer-kór alakul ki, akkor a másik ikreknek 45% -os esélye van a betegség kifejlődésére.

Az ikrekkel rendelkező II. Világháború veteránjainak hosszú távú tanulmánya nem mutatott különbséget az azonos és testvéri ikrek között a rák gyakoriságában, ami arra a következtetésre késztette a kutatókat, hogy sok rákot inkább az életmód megválasztása befolyásolja, mint a gének.

Ezzel szemben egy 2000-ben elvégzett Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a testvérek ikreinek több mint kétszerese a posztmenopauzális mellrák kialakulásának normális kockázata, mint más ikrek vagy szinguletták esetén. Ez a megállapítás arra késztette a kutatókat, hogy feltételezzék, hogy az anyai ösztrogénszint (amely magasabb a női testvér terhességekben, mint a nők azonos terhessége) befolyásolta a mellrák valószínűségét a nők későbbi életében - ez egy csodálatos ötlet.

A legtöbb kutatás üzenete az, hogy még ha a betegségnek is nagy a genetikai összetevője, a környezeti tényezők, amelyek közül sokunk a mi irányításunk alatt, általában ugyanolyan nagy szerepet játszanak. Az ikrek, mind azonosak, mind testvérek, sokat segítettek a kutatóknak a genetika és a környezet betegségfejlődésben betöltött szerepének megismerésében, és megköszönnünk kell nekik.

Video Utasításokat: À nous de choisir - The Choice is Ours - 2016 - [VOst Fr] (Április 2024).