Ehlers-Danlos-szindróma

• Lehet 18, 2024

Becslések szerint Ehlers-Danlos szindróma (EDS) világszerte 5000-ből kb. Ez az örökletes rendellenesség a kollagén rendellenes fejlődéséhez vezet, amely különböző mértékben érinti az ízületeket és a bőrt, az enyhe tünetektől kezdve a kritikus szövődményekig.

A gének mutációi megakadályozzák a kollagén tulajdonságok kialakulását. A kollagén előállítása vagy feldolgozása megváltozik, így a kötőszövet szerkezete nem alakul ki teljesen. Ennek eredményeként a bőr, a csontok és a szervek nem rendelkeznek erõsséggel és rugalmassággal, amelyet ez az alapvetõ anyag biztosít.

A szindróma hat osztályozott típusa van, más változatok ritkán dokumentált esetekben fordulnak elő. Mindegyik befolyásolja az ízületek mozgását és gyenge izomtónusokkal járhat, amelyek gyakran az ízületek elmozdulását, krónikus fájdalmat és ízületi gyulladást eredményezhetnek. A kyphoscoliosis típus a gerinc súlyos görbületét okozza.

A bőr szerkezetét is befolyásolja. Az EDS-ben szenvedők nagyon puha, rugalmas bőrrel rendelkeznek, amely könnyen sérül és lassan gyógyul. A szem felszíne károsodhat, ami vaksághoz vagy a szaruhártya repedezettségéhez vezethet.

A szindróma legsúlyosabb formája az érrendszer. Ebben az esetben az érrendszer falai sérültek, és az erek, a méh és a bél megrepedését eredményezhetik, ami belső vérzéshez vagy stroke-hoz vezethet.

Az EDS csecsemőkorban diagnosztizálható, és laza ízületeknek, diszlokációknak és motoros képességek késleltetésének tekinthető a gyenge izomtónus miatt. Vizsgálatokat végezhetünk a szindróma diagnosztizálására, beleértve a kollagén tipizálását, a kollagén gén mutációjának vizsgálatát, echokardiogramot és a lizil-hidroxiláz vagy oxidáz aktivitást.

Nem gyógyítható, de a szindrómával diagnosztizált személyek normál élettartamát várhatják el. A tünetek kezelése egyéni alapon történik, beleértve fájdalomcsillapító gyógyszereket, fizikoterápiát és rehabilitációs ápolást. Az érrendszeri betegeket szorosan megfigyeljük, mivel ezek kockázata potenciálisan életveszélyes.

További információkért és támogatásért kérjük, vegye fel a kapcsolatot az Ehlers-Danlos Nemzeti Alapítvánnyal a 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102 telefonszámon.

Video Utasításokat: Ehlers Danlos Syndrome (EDS): My Story (Lehet 2024).